Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita / Sentimiento de la madre al recibir diagnóstico de malformación / Maternal feelings at congenital malformation diagnosis

RESUMO: Este artigo objetiva analisar o sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita do filho nos períodos: pré-natal, nascimento e primeira infância. O estudo foi realizado com mães de filhos com anomalia fetal, por meio de noventa e sete entrevistas, que continham perguntas sobre gravidez e percepção acerca do diagnóstico. Direcionado ao sentimento destacam-se as questões: 'Como você se sentiu ao receber o diagnóstico?', 'Qual o sentimento atual?', 'Como encontrou conforto?'. Para compreensão dos dados foi utilizada a análise qualitativa de conteúdo com base numa estrutura de categorias. O diagnóstico de malformação congênita desmitifica as expectativas maternas quanto ao futuro do filho, configurando um cenário de ansiedade, confusão, insegurança e múltiplos medos. O auxílio, seja da equipe multidisciplinar de saúde, religioso ou familiar, é importante para ajudar mães a reduzirem o impacto emocional do diagnóstico, além de auxiliar com as dificuldades iniciais em estabelecer o vínculo com o bebê.

RESUMEN: El objetivo de articulo es analisar el sentimiento de la madre al recibir, en los períodos pré-natal, nacimento y primera infância, el diagnóstico de malformación congênita de su hijo. Para ello fue realizado un estúdio con madres cuyos hijos son portadores de anomalia fetal, por medio de noventa y siete entrevistas, que contenían preguntas sobre el embarazo y sobre el impacto de conocer el diagnóstico del bebé. Direccionado al sentimiento materno, se destacan en él, los siguientes aspectos: 'Como usted se sentio al recibir el diagnóstico?', 'Cual es su sentimiento actualmente?', 'Como encontro consuelo?'. Para poder compreender mejor los datos fue utilizada una análisis cualitativa de contenido con base en una estructura de categorias. El diagnóstico de malformación congénita desmitifica las expectativas maternas em relación al futuro de su hijo, configurando un escenário de ansiedad, confusión, inseguridad e múltiples miedos. El auxílio, sea del equipo multidisciplinario de salud, religioso o familiar, es importante para ayudar a las madres a reduzir el impacto emocional producido por el conocimiento del diagnóstico, y además servir de auxilio en las dificuldades iniciales de establecer un vínculo con el bebé.

ABSTRACT: This article aims to analyze the maternal feelings about a congenital malformation diagnosis received before birth, immediately after birth, or in early infancy. This study was conducted with mothers whose children have congenital anomalies, based on ninety-seven interviews that included questions regarding pregnancy and the mothers' perspective on their child diagnosis. Regarding maternal feelings, the main questions were: 'How did you feel when you first heard the diagnosis?', 'How have you been feeling?', 'Where have sought comfort?'. Qualitative analysis was performed based on categories for data comprehension. Congenital malformation diagnosis breaks down the maternal expectations around the child's future, creating an environment full of anxiety, confusion, insecurity and multiple fears. The support of the multidisciplinary health team, religious and domestic is important to reduce the emotional impact suffered by the mothers after the diagnosis. It also helps the early difficulties in bonding with the baby.

Sirenomelia dipus en embarazo gemelar de madre adolescente. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Sirenomelia dipus in Twin Pregnancy in an Adolescent Mother. Case Report and Literature Review / Sirenomelia dipus em gestação gemelar de mãe adolescente. Relato de um caso e revisão da literatura

Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.

Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.

Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.

Tendências recentes dos óbitos fetais por malformações congênitas: um estudo descritivo / Recent trends in fetal death due to congenital malformations: a descriptive study / Tendencias recientes de los óbitos de fetos por malformaciones congénitas: un estudio descriptivo

Este artigo se baseia em um estudo de série temporal sobre os óbitos fetais por malformações congênitas no estado do Maranhão relativo ao período de 2006 a 2016. Foram construídos indicadores epidemiológicos para estimar o risco de morte fetal e sua tendência ao longo da série estudada. Os dados são provenientes do Departamento de Informática do SUS e sua análise realizada por modelos de regressão linear. Foram registrados 17.843 óbitos fetais no período abordado pelo estudo, 528 dos quais decorrentes de malformações congênitas (2,96%). Observou-se uma tendência significativa de aumento do coeficiente de mortalidade fetal geral, correspondente a 6,99% (ß1=0,17; p=0,004) e do específico por malformações congênitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Os resultados deste estudo corroboram a tendência histórica dos serviços de saúde negligenciarem os óbitos fetais. É importante destacar que parte destes óbitos são preveníveis e potencialmente evitáveis. Desse modo, a implementação dos comitês de investigação de óbitos fetais e infantis e a sua vigilância adequada poderiam melhorar a assistência prestada tanto no pré-natal quanto no parto.

This article bases on a time series study about fetal deaths due to congenital malformations in the state of Maranhão, Brazil, occurred from 2006 to 2016. Epidemiological indicators were constructed to estimate the risk of fetal death and its trend throughout the series studied. The data were obtained in the Department of Informatics of SUS and analyzed by linear regression models. There were 17,843 fetal deaths during the analysed period, from which 528 were a direct result of congenital malformations (2.96%). A significant tendency towards an increase in the coefficient of general fetal mortality corresponding to 6.99% (ß1=0.17; p=0.004) and in the coefficient of specific fetal mortality due to congenital malformations equivalent to 5.13% (ß1=0.01; p=0.04) were observed. The end results of this study corroborate the historical trend toward negligence in Brazilian health centres with regard to fetal deaths. It is important to remark that some of these deaths can be presumed and potentially preventable. Thus, the implementation of the fetal and infant death investigation committees and their adequate surveillance could improve care during prenatal and delivery.

Este artículo se basa en un estudio de serie temporal acerca de muertes de fetos por malformaciones congénitas en el estado de Maranhão, Brasil, concerniente al periodo de 2006 a 2016. Se construyeron indicadores epidemiológicos para estimar el riesgo de la muerte fetal y su tendencia a lo largo de la serie estudiada. Los datos son provenientes del Departamento de Informática del SUS y fueron analizados por modelos de regresión lineal. Se registraron 17.843 muertes de fetos en el período estudiado, de los cuales 528 fueron resultado de malformaciones congénitas (2,96%). Se observó una tendencia significativa al aumento del coeficiente de mortalidad fetal general correspondiente a 6.99% (ß1=0,17; p=0,004) y del específico, por malformaciones congénitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Los resultados del estudio corroboran la tendencia histórica a la negligencia de los centros de salud brasileños con respecto a las muertes de los fetos. Por su importancia debemos destacar que parte de esas muertes son presumibles y pueden ser evitadas. De ese modo, la implementación de los comités de investigación de muertes de fetos y infantiles y su vigilancia adecuada podrían mejorar la asistencia prestada en el prenatal y en el parto.

Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report / Anestesia em cirurgia para correção de pentalogia de Cantrell: relato de caso

Abstract Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.

Resumo A pentalogia de Cantrell é uma anomalia congênita associada a defeitos na formação da parede abdominal, do esterno, diafragma e pericárdio diafragmático, além do desenvolvimento de anomalias cardíacas. É uma doença rara, com incidência estimada em um caso para cada 65.000 nascimentos, mais comum no sexo masculino (60% dos casos). Apresenta prognóstico reservado com mortalidade em torno de 63% e sobrevida após procedimento cirúrgico de no máximo nove meses. São escassos os relatos de casos referentes à pentalogia de Cantrell, o que se justifica pela raridade dessa patologia. Com este relato, os autores objetivam descrever um caso cirúrgico, em paciente do sexo feminino, e tecer algumas considerações anestésicas sobre essa malformação congênita rara.

O psicanalista na clínica com bebês hospitalizados / The psychoanalyst and hospitalized infants / El psicoanalista en la clínica con bebés hospitalizados

A prática clínica com bebês hospitalizados despertou no analista o interesse pela constituição psíquica e pelas dimensões do enigma infantil. O psicanalista no hospital acolhe o encontro mãe e bebê como "resto" que escapa aos cuidados médicos, para escutar e intervir no que incide de singular nessa relação primordial e fundamental. A contingência da malformação congênita foi considerada, porém não como uma sentença definitiva que anulasse o desejo do bebê e de sua mãe. O incognoscível, esse ponto que escapa à medicina, constata a ligação ativa do corpo e do psiquismo de um ser humano em constituição.

The clinical practice with hospitalized infants sparks the analyst's interest for their mental constitution and for the dimensions of the enigma of childhood. The hospital's psychoanalyst shelters the encounter between mother and baby as a "rest" that escapes medical care, listening to and intervening in that which involves the singular in this primordial and fundamental relation. The contingency of congenital malformation was considered, although not as a final sentence that would nullify the infant's and his/her mother's desire. The unknowable, this point that escapes medical science, acknowledges the active bond between body and mind in the human being's constitution.

La práctica clínica con bebés ha despertado el interés del analista por la constitución psíquica y por las dimensiones del enigma infantil. El psicoanalista en el hospital acoge el encuentro entre madre y bebé cómo un "resto" que escapa a los cuidados médicos, para escuchar e intervenir en aquello que incide de singular en esa relación primordial y fundamental. La contingencia de la malformación congénita fue considerada, pero no cómo una sentencia final que anularía el deseo de la madre y del bebé. El incognoscible, el punto que escapa a la ciencia médica, constata el lazo activo entre cuerpo y psiquismo en la constitución del ser humano.

Mortalidade infantil nas regiões de saúde de Santa Catarina / Infant mortality in Santa Catarina's health regions

O objetivo deste estudo foi verificar a tendência temporal da mortalidade infantil e suas principais causas entre as regiões de saúde de Santa Catarina entre 2004 e 2013. Estudo ecológico de séries temporais em que foram calculadas a Taxa de Mortalidade Infantil (TMI) geral e pelas principais causas de óbito infantil em Santa Catarina e suas Regiões de Saúde. Foi analisada a tendência temporal dos coeficientes por regressão linear simples e verificada possível autocorrelação serial. Houve 10076 óbitos infantis em Santa Catarina no período do estudo; a TMI reduziu de 13,61 para 10,46, sendo as principais causas relacionadas às afecções do período perinatal e às malformações congênitas. No período analisado, doze regiões diminuíram a TMI por afecções do período perinatal e dez regiões aumentaram a TMI por malformações congênitas. Observou-se tendência temporal de redução significativa da TMI geral e da TMI por afecções originadas do período perinatal. Porém, ocorreu aumento da proporção entre a TMI por malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas em relação a TMI geral.

Verify the temporal trend of the infant mortality and its main causes among the state's Health Regions of Santa Catarina between 2004 and 2013. Ecological time series study in which were calculated the overall and main causes' Infant Mortality Rate (IMR) in Santa Catarina and its Health Regions; the state's rates were analyzed by simple linear regression. There were 10.076 infant deaths in Santa Catarina during the studied period; the IMR decreased from 13,61 to 10,45, the main causes are related to disorders of the perinatal period and congenital malformations; twelve regions showed a decrease in their IMR for disorders of the perinatal period and ten regions showed an increase in their IMR for congenital malformations. We observed a significant reduction of time trends in general IMR and child mortality rate for conditions originating in the perinatal period. However, there was an increase in the proportion between the infant mortality rate for congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities and the overall infant mortality rate.

Atresia anal com fístula retovaginal em ovino: relato de caso / Anal Atresia with rectovaginal fistula in sheep: case report

A atresia anal com fístula retovaginal, é considerada uma afecção congênita rara nos ovinos. Em virtude disso, buscou-se descrever o reparo cirúrgico e cuidados pós-operatórios em uma borrega que apresentava essa afecção. Nesse sentido, uma borrega, sem raça definida, de 25 dias de idade e pesando 7,2kg, apresentou sinais de distensão abdominal e defecação pela vulva. A afecção foi diagnosticada por meio do exame clínico e confirmada radiograficamente, constatando-se atresia anal do tipo III em associação com a fístula.(AU)

Atresia ani associated with rectovaginal fistula is considered a rare congenital anomaly in sheep. Therefore, the surgical correction and post-operative care of a lamb presenting atresia ani with rectovaginal fistula has been detailed in this case report. A 25-days old, mixed breed lamb, weighing 7.2 kg, showing signs of abdominal bloating, and stool passage through the vulva was admitted at our hospital. An atresia ani type III condition associated with rectovaginal fistula was diagnosed by clinical examination and confirmed by radiographic examination.(AU)

Laparoscopic hemicolectomy for a patient with situs inversus totalis and colorectal cancer / Colectomia laparóscopica para um paciente com situs inversus totalis e câncer colorretal

ABSTRACT Situs inversus totalis is a congenital anatomic anomaly characterized by a complete inversion of thoracic and abdominal organs. We present a case of a 67 year-old patient diagnosed with situs inversus totals in his childhood who was referred for a two-month history of hematoquezia. Ascending colon cancer where found and he underwent a laparoscopic hemicolectomy with radical lymphadenectomy. An exhaustive preoperative study and a detailed planning of laparoscopic surgery including positions of operator and assistants and trocar sites have been performed to be aware of anatomic challenges. The operating time was 120 min and blood loss was minimal. Histologic examination showed a well-differentiated adenocarcinoma with serosal invasion and without lymph nodes metastasis (pT3N0). The patient was discharged on postoperative 6th day without complications. Laparoscopic surgery for colon cancer in patients with situs inversus totalis could be more difficult nevertheless a safe and feasible procedure should be performed successfully.

RESUMO Situs inversus totalis é uma anomalia anatómica consistindo em um investimento de órgãos abdominais. Nesse estudo, descrevemos um paciente, homem 67 anos, que foi diagnosticado com situs inversus totalis na infância. Apresentava sintomas de sangramento retal e foi diagnosticado com câncer de cólon direito e tratado cirurgicamente com receção laparoscópica. Para a realização da colectomia laparoscopica precisamos de um estudo pré-operatória completa e um plano detalhado de cirurgia com localização do trocateres e cirurgiões. A cirurgia durou 120 minutos e perde de sangue foi mínima. O resultado do exame patológico relatou adenocarcinoma (T3N0). Nosso paciente foi admitido por 7 dias e não apresentaram complicações. Para os pacientes com situs inversus totalis e câncer colorretal a receção laparoscópica pode ser mais difícil mas eficaz e segura.

Atresia de coana unilateral: o uso de molde na cirurgia da reestenose / Unilateral choanal atresia: the use of cast in surgery for restenosis

Introdução: A atresia de coana (AC) é a anomalia nasal congênita mais comum. Estima-se a incidência de 1 caso para cada 8000-10000 nascidos vivos. Relato do caso: Paciente feminina, 9 anos, com obstrução nasal em fossa nasal direita (FND) desde o nascimento. Apresentava roncos e apneia em vigência de infecção de via aérea superior. À rinoscopia anterior direita, secreção hialina abundante. À videonasoendoscopia flexível não foi possível visualizar cavum pela FND, observando-se estase de secreção em região posterior; à esquerda cavum livre, sem lesão expansiva. Tomografia de nariz e seios paranasais evidenciou atresia de coana mista à direita. Foi realizada cirurgia para correção da malformação. Após 30 dias, observou-se reestenose do cavum. Na reintervenção, a coana foi ampliada com remoção do osso palatino e do septo posterior, realizada dilatação com balão e posicionado molde de silicone. Realizada aplicação de Mitomicina. A remoção do molde foi feita em bloco cirúrgico após 42 dias, com permeabilidade coanal preservada. Nasofibroendoscopia após 6 meses mostrou fossas nasais pérvias. Discussão: Ainda há controvérsias na literatura quanto à efetividade das diferentes técnicas cirúrgicas e ao uso de stents e de agentes antineoplásicos no pós-operatório. Neste relato, a dilatação com balão pode ter contribuído para o sucesso da cirurgia, porém o molde foi fundamental para evitar a reestenose. Considerações finais: O uso do molde mostrou um excelente resultado nesta reintervenção de correção de atresia de coana. A baixa reação inflamatória e o sucesso do pós-operatório mostraram que esta é uma opção a ser utilizada para evitar a reestenose (AU)

Introduction: Choanal atresia (CA) is the most common congenital nasal anomaly. Its incidence is estimated as 1 case for every 8,000-10,000 live births. Case report: Female patient, 9 years old, with obstruction in the right nasal cavity (RNC) since birth. She presented snoring and apnea in the presence of upper airway infection. At right anterior rhinoscopy, abundant hyaline secretion. Flexible videonasoendoscopy failed to visualize cavum through RNC, with secretion stasis in posterior region; left cavum free, without expansive lesion. Tomography of the nose and paranasal sinuses revealed mixed choanal atresia on the right. Surgery was performed to correct the malformation. Thirty days later, restenosis of the cavum was observed. At reoperation the choana was enlarged with removal of the palatine bone and posterior septum, balloon dilatation was performed and a silicone cast was positioned. Mitomycin application was performed. Removal of the cast was done in surgical ward after 42 days, with preserved choanal permeability. Nasofibroscopy at 6 months postoperatively showed permeable nasal cavities. Discussion: There is still controversy in the literature regarding the effectiveness of different surgical techniques and the use of stents and anti-neoplastic agents in the postoperative period. In this report, balloon dilatation may have contributed to the success of the surgery, but the cast was crucial to avoid restenosis. Final considerations: The use of the cast had an excellent outcome in this re-intervention of choanal atresia correction. The low inflammatory reaction and postoperative success have shown that this is an effective option to be used to avoid restenosis (AU)

Diagnóstico de malformações congênitas: impactos sobre a saúde mental de gestantes / Diagnosis of congenital malformations: Impact on the mental health of pregnant women

Resumo Malformação congênita, segunda maior causa de mortalidade infantil, constitui condição de vulnerabilidade importante na gravidez, que repercute desfavoravelmente na saúde mental da gestante. Objetivou-se estudar o impacto do momento do diagnóstico de malformação congênita sobre a saúde mental de 66 gestantes em atendimento pré-natal. Para isso, as participantes responderam ao Questionário "Momento da notícia", o qual identifica variáveis psicossociais relativas ao momento do diagnóstico da deficiência, e as Escalas Beck, para avaliar sinais e sintomas de ansiedade (Beck Anxiety Inventory) e depressão (Beck Depression Inventory). Todas receberam a notícia através de um médico, sendo 19 no segundo trimestre gestacional. Quatorze consideraram a transmissão do diagnóstico apropriada. No entanto, quando a notícia ocorreu no primeiro trimestre, tanto indicadores de ansiedade (p = 0,0009) quanto de depressão (p = 0,000004) se associaram ao momento da comunicação do diagnóstico; diferente de quando a gestante era comunicada no segundo trimestre, ao qual esteve associado somente os indicadores de depressão (p = 0,0462). Discute-se indicadores de ansiedade e depressão na gestação relacionados ao diagnóstico de malformação congênita como agravantes da vulnerabilidade física e psíquica durante a gestação.

Abstract Congenital malformation, the second largest cause of infant mortality, is an important cause of vulnerability during pregnancy, and it has an unfavorable effect on the mental health of pregnant woman. The objective of this study was to investigate the impact of the moment of diagnosis of congenital malformation on the mental health of 66 pregnant women receiving prenatal care. The participants answered the questionnaire "Momento da notícia" (Moment of diagnosis), which identifies psychosocial variables related to the moment of diagnosis. The Beck Scales were also used to assess signs and symptoms of anxiety (Beck Anxiety Inventory) and depression (Beck Depression Inventory). All participants were given the diagnosis by a physician, and 19 were notified during the second trimester of pregnancy. The diagnosis communication was considered adequate by fourteen participants. However, when the diagnosis was notified during the first trimester of pregnancy it was associated with indicators of anxiety (p = 0.0009) and depression (p = 0.000004). Different results were found when the mother was notified during the second trimester, when only the indicators of depression were associated to the diagnosis received (p = 0.0462). The present study addressed the indicators of anxiety and depression during pregnancy associated to the diagnosis of congenital malformation as risk factors for the physical and psychological vulnerability during this period.

Estresse, ansiedade, depressão e coping materno na anomalia congênita / Maternal stress, anxiety, depression and coping in congenital anomaly / El estrés, la ansiedad, la depresión y el coping materno en anomalía congénita

O nascimento de um filho com Anomalia Congênita (AC) poderá repercutir na organização familiar, comprometendo aspectos afetivos e a interação da nova díade. Este estudo identificou níveis de estresse, ansiedade e depressão, bem como estratégias de enfrentamento (EE) ou coping adotado por 25 mães de bebês com AC, internados em três UTIN da região; sendo aplicados inventários de estresse (ISSL), ansiedade (BAI) e depressão (BDI), além de entrevista para identificação das EE. A maioria (n = 12) estava na fase de resistência do estresse, com nível moderado de ansiedade (n = 8), e níveis leve (n = 7) e moderado (n = 7) de depressão. As mães relataram, nesse período, o uso de EE adaptativas positivas como Autoconfiança e Busca de Suporte, e de EE negativas como Delegação e Desamparo, estas associadas à depressão. Sugere-se a adoção de intervenções dirigidas a essa população a fim de reduzir o impacto gerado pela condição do bebê e sua hospitalização.

The birth of a child with a congenital anomaly (CA) may have an impact on the familiar organization, disturbing affective aspects and the new dyad interaction. This study identified levels of stress, anxiety, depression, as well as the coping adopted by 25 mothers of babies with CA, admitted in three regional NICU. It was applied inventories for stress (ISSL), for anxiety (BAI) and for depression (BDI) and interview to identify coping strategies. Most of the sample (n = 12) was in the resistance level of stress, with moderate level of anxiety (n = 8), and mild (n = 7) and moderate (n = 7) levels of depression. Mothers reported, during this period, the use of positive adaptive coping strategies like Self-reliance and Support Seeking, and negative coping strategies like Delegation and Helplessness, which are associated with depression. It is suggested the adoption of interventions targeted to these mothers in order to reduce the impact created by the babies' condition and by their hospitalization.

El nacimiento de un hijo con anomalía congénita (AC) puede reverberar en la organización familiar, comprometiendo aspectos afectivos y la interacción de la nueva díada. Este estudio identificó niveles de estrés, ansiedad y depresión, así como las estrategias de afrontamiento (EA) o coping adoptado por 25 madres de bebés con AC, hospitalizados en tres UCIN en la región; siendo aplicado inventarios de estrés (ISSL), ansiedad (BAI) y depresión (BDI), además de entrevista para identificar las EA. La mayoría (n = 12) estaban en la etapa de la resistencia del estrés, con niveles moderados de ansiedad (n = 8), e niveles leve (n = 7) y moderado (n = 7) de depresión. Las madres reportaron, en este período, el uso de EA positivas como Confianza en sí Mismo y Búsqueda de Apoyo, y EA negativas como Delegación y Desamparo, estas asociadas con la depresión. Se sugiere la adopción de intervenciones dirigidas a esta población para reducir el impacto emocional negativo generada por el estado del bebé y la hospitalización.

Enfrentamento do pai frente à malformação congênita do filho antes e depois do nascimento / Father coping face to the congenital malformation of son before and after the birth / Enfrentamiento del padre delante de la malformación congénita del hijo antes y después del nacimiento

Todo casal idealiza um filho saudável, o que não ocorre quando existe uma malformação congênita. Poucos estudos consideram as expectativas e enfrentamento paternos diante da malformação de seu filho, objetivo deste estudo. Investigaram-se possíveis diferenças em indicadores de depressão e modos de enfrentamento em 12 pais divididos em dois grupos: grávidos e com filhos entre 3 e 5 anos. O diagnóstico da malformação ocorreu durante a gravidez de suas mulheres, atendidas em uma maternidade pública do Rio de Janeiro. Foram utilizados o Questionário “Momento da Notícia”, o Inventário de Depressão (BDI) das Escalas Beck e a Escala Modos de Enfrentamento de Problemas (EMEP). No total dos pais, constatou-se que66,7 % recebeu o diagnóstico por médicos, considerando a comunicação do diagnóstico como positiva. Observou-se que 75% dos pais reagiram negativamente, ainda que as repercussões da malformação para o casal tenham sido avaliadas como positiva por 83, 33% do total de pais.Sentimentos negativos, como tristeza, foram relatados por todos os pais, ainda que 91,2% dos pais de ambos os grupos apresentaram sinais mínimos de depressão. O enfrentamento mais prevalente pela EMEP para ambos os grupos foi o “Focalizado no Problema”, seguido de “Busca de práticas religiosas”. Embora sem diferenças entre os grupos, conclui-se que amalformação do filho representa impacto emocional no enfrentamento paterno.

Every couple idealizes a healthy son, which not happened when the congenital malformation exists. Few studies consider the paternal expectations and the father´s coping face to the son malformation, the aimof this study. We investigated differences on the indicators of depression and coping in 12 parents, divided into two groups: pregnant fathers and fathers with children from 3 to 5 years old. The diagnosis of the child´s malformation occurred during the pregnancy of their wives attended in apublic maternity hospital in the Rio de Janeiro city. The Questionnaire "Momento da Noticia” (Moment of diagnosis news), the DepressionInventory (BDI) of the Beck Scale, and the EMEP Scale (Ways of Coping withProblems Scale) were used. For all parents, it was found that 66.7% received the diagnosis by doctors, and considered the communication ofdiagnosis was positive. It was observed that 75% of parents reacted negatively, even if the repercussions of the malformation to the couple have been considered as positive by 83, 33% of parents. Negative feelings, such as sadness, were reported by all parents, even though 91.2% of the parents of both groups showed minimal signs of depression. The most prevalent way of coping by EMEP for both groups was the "Focused on the Problem", followed by "Search of religious practices". Although we did not find differences between the groups, we concluded that the malformation of the child has emotional impact on the father coping.

Cada pareja concibe un hijo sano, lo que no ocurre cuando hay una malformación congénita. Pocos estudios consideran las expectativas y afrontamiento de los padres antes de la malformación de su hijo, el objetivo de este estudio. Se investigaron las diferencias en los indicadores de depresión y afrontamiento en 12 padres, divididos en dos grupos: padres embarazados y padres con niños de 3 a 5 años de edad. El diagnóstico de lamalformación del niño ocurrió durante el embarazo de sus esposas atendidasen una maternidad pública de la ciudad de Río de Janeiro. El Cuestionario"Momento da Noticia", el Inventario de Depresión (BDI) de la Escala de BeckEscala Modos de Afrontamiento (EMEP), fueron utilizados. En todos los padres, para 66,7% el diagnóstico de la malformación fue dada por los médicos, dando se cuenta de la comunicación del diagnóstico como positivo. Se observó que el 75% de los padres reaccionó negativamente, aunque las repercusiones de la malformación en la pareja han sido evaluadas comopositivos por 83, 33% de los padres. Los sentimientos negativos, como la tristeza, fueron reportados por todos los padres, a pesar de que el 91,2% delos padres de ambos grupos mostraron signos mínimos de depresión. Elafrontamiento más frecuente por EMEP para ambos grupos fue el "Centradoen el problema", seguido de "Búsqueda de las prácticas religiosas". Aunqueno se encontraron diferencias entre los grupos, se concluye que la malformación del niño tiene impacto emocional en el afrontamiento de los padres.

Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato / Metastatic primitive extraskeletal peripheral neurectodermal tumor/ewing sarcoma in a neonate / Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético/sarcoma de ewing apresentado em neonato

El tumor neuroectodérmico primitivo periférico/sarcoma de Ewing, descrito a comienzos del siglo XX, es un tumor muy maligno poco frecuente de gran mortalidad, cuya causa es la translocación t(11;22)(q24;q12) en células derivadas de la cuarta hojilla embrionaria o células de la cresta neural que, por su posibilidad de diferenciación en linajes mesenquimales craneocefálicos, fácilmente se convierte en metastásico. Se encuentra bajo la denominación de enfer- medades raras debido a su baja frecuencia de aparición. A nivel mundial se han referenciado, menos de 20 casos con afectación periférica extraósea congénita y este es el primero en reportarse en Colombia. En el presente caso se describe la lesión tumoral extraesquelética con metástasis a pulmón y a cerebro, en un neonato de sexo femenino, fruto de un embarazo único, prematuro, sin reporte de exposición a factores de riesgo medioam- bientales, que fue remitida con la lesión tumoral al segundo día de vida, por dificultad respiratoria grave progresiva a falla respiratoria. La bebé fue atendida en la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.

A female premature infant with no history of exposure, who on presented a peripheral primitive neuroectodermal tumor/extraosseous Ewing sarcoma with metastases to lungs and brain which rapidly invaded the airways. The knowledge of this exotic neoplasm could support the diagnosis and management of newborns with this rare tumor associated with respiratory failure and high mortality. This is the first newborn report of pPNET/Ewing sarcoma in South America, of which fewer than twenty cases have been published. Primitive neuroectodermal tumors or Ewing Sarcoma (PNET/ES) are an aggressive, rare and lethal tumor family of small blue cells with a varied histological morphology that affect the nervous system, skeleton, soft tissues, skin, or parenchymal organs. They are prevalent in the second decade of life, more frequent in whites, male/female 1.3-1.5:1, 85% are caused by nonrandom translocation t(11;22)(q24;q12) limited to the tumor, and therefore non-heritable, with chimeric EWS/FLI1 fusion and a positive CD99 immuno- phenotype. The reporting of this rare tumor associated with neonatal respiratory failure could facilitate its diag- nosis and early treatment.

O tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético /Sarcoma de Ewing, descrito a inicios do século XX, é um tumor raro e maligno que apre-senta alto grau de mortalidade devido à translocação t(11;22)(q24;q12) em células derivadas da quarta hojilla embrionária ou crista neural que por possibilidade de diferenciação de linagens mesenquimales cráneocefá-lico, pode virar facilmente em metastasico.Trata-se de uma doença rara, debido à baixa frequência de aparição. Mundialmente tem se referenciado apro-ximadamente 15 eventos com afetação periférica extraóssea congênita e este é o primeiro caso reportado na Colômbia. No artigo se descreve a lesão tumoral extraesquelética com metastasis no pulmão e cérebro apresentado em neonato feminino produto de gravidez única pre-térmo sem reporte de exposição a fatores de risco medioambientais. O bebe foi remitido com lesão tumoral no segundo dia de ida, por ter apresentado difi-culdade respiratória progressiva grave e insuficiência ventilatória, foi atendida na unidade neonatal da Funda-cion Cardioinfantil (FCI-IC), na cidade de Bogotá.

Avaliação da ansiedade de mães de recém-nascidos com malformações congênitas internados na unidade neonatal

A notícia de uma malformação congênita (MC) fetal é um fato que desencadeia na gestante um período de grande estresse físico e emocional, que poderá gerar reações emocionais e psíquicas como depressão, estresse, rompimento do apego, ansiedade, dentre outros, podendo ser transitória ou permanente. Objetivou-se avaliar os níveis de ansiedade de mães de recém nascidos com malformações congênitas internados em Unidade Neonatal (UN). Estudo transversal, quantitativo conduzido em três hospitais com maternidade em Fortaleza/CE/Brasil, com coleta de dados de maio/2014 a abril/2015. A amostra constou de 115 mães e 117recém-nascidos, devido duas gravidezes gemelares. Aplicado questionário previamente elaborado para investigar variáveis sociodemográficas, psicossociais, perinatais e neonatais e Inventário de Ansiedade Traço – Estado (IDATE) às mães em único momento, até o sétimo dia de pós-parto. Para análise dos dados considerou-se o intervalo de confiança de 95%(p<0,05) para todos os testes. Pesquisa aprovada por comitê de ética das instituições investigadas. Prevaleceram mães com idade entre 19 e 29 anos (50%), procedentes de Fortaleza (47%), casadas (36%), com 6 a 10 anos de estudo (52%), pardas/negras (93%) e com renda de um a dois salários mínimos (48%). Identificou-se que as mães participantes apresentaram escores compreendidos entre o percentil 25 e 75, indicativos de ansiedade moderada ao IDATE – Traço (53,9%) e ao IDATE – Estado (47%). Somente as médias da escala IDATE – Traço apresentaram diferenças estatisticamente significantes (p=0,026),quando comparada a média do nível de ansiedade das mães que receberam diagnóstico da MCno pré-natal (37,4) com as do pós-natal (41,2)...

The news of a fetal congenital malformation (CM) is a fact that triggers during a period ofgreat physical and emotional stress into pregnant, which could lead to emotional andpsychological reactions such as depression, stress, disruption of attachment, anxiety, amongothers, and it can be transient or permanent. The objective of the study is to evaluate theanxiety levels of mothers of newborns with congenital malformations admitted in theNeonatal Unit (NU). Transversal and quantitative study, conducted in three hospitals thatcontained maternity in Fortaleza/CE /Brazil, with data collection from May/2014 toApril/2015. The sample consisted of 115 mothers and 117 newborns, because two twinpregnancies. It was applied a questionnaire previously designed to investigatesociodemographic, psychosocial, perinatal and neonatal variables and the State - TraitAnxiety Inventory (STAI) to mothers in a single moment, until the seventh day after birth.For data analysis it was considered the confidence interval of 95% (p<0.05) for all statisticaltests. Research was approved by the Ethics Committee of the institutions investigated.Prevailed mothers aged between 19 and 29 years (50%), from Fortaleza (47%), married (36%)with 6-10 years of education (52%), brown/black (93%) and income from one to twominimum wages (48%). It was identified that the participating mothers had scores rangingfrom the 25th and 75th percentiles, indicative of mild anxiety to STAI - Trait (53.9%) andSTAI - State (47%).Only the means of STAI scale - Trace showed statistically significantdifferences (p=0.026) compared to the average level of anxiety of mothers who received adiagnosis of CM prenatally (37.4) with postnatal (41.2)...

Anesthesia for EXIT procedure (ex utero intrapartum treatment) in congenital cervical malformation - a challenge to the anesthesiologist / Anestesia para procedimento EXIT (tratamento extraútero intraparto) em malformação congênita cervical - um desafio para o anestesiologista

The ex utero intrapartum treatment (EXIT) procedure consists of partial externalization of the fetus from the uterine cavity during delivery, allowing the maintenance of placental circulation. It is indicated in the presence of congenital malformation when difficulty in fetal airway access is anticipated, allowing it to be ensured by direct laryngoscopy, bronchoscopy, tracheostomy, or surgical intervention. Anesthesia for EXIT procedure has several special features, such as the appropriate uterine relaxation, maintenance of maternal blood pressure, fetal airway establishment, and maintenance of postpartum uterine contraction. The anesthesiologist should be prepared for the anesthetic particularities of this procedure in order to contribute to a favorable outcome for the mother and particularly the fetus.

O procedimento EXIT (tratamento extraútero intraparto) consiste na exteriorização parcial do feto da cavidade uterina durante o parto para permitir a manutenção da circulação fetoplacentária. Está indicado na presença de malformações congênitas em que se antecipa a dificuldade no acesso da via aérea fetal e permite que essa seja assegurada por laringoscopia direta, broncoscopia, traqueostomia ou intervenção cirúrgica. A anestesia para procedimento EXIT apresenta várias particularidades. O relaxamento uterino adequado, a manutenção da pressão arterial materna, o estabelecimento de via aérea fetal e a manutenção da contração uterina pós-parto são alguns exemplos. O anestesiologista deve estar preparado para as particularidades anestésicas desse procedimento, de modo a contribuir para um desfecho favorável para a mãe e particularmente para o feto.

Achados radiológicos na síndrome de Poland / Poland 's syndrome: radiologic findings

A síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara não hereditária. Os autores descrevem os achados radiológicos clássicos da síndrome de Poland através de um relato de caso de um paciente masculino de quatro anos de idade com assimetria torácica e das mãos, ilustrando os critérios imaginológicos fundamentais para a conclusão diagnóstica.

Poland's syndrome is a rare non-inherited congenital anomaly. The authors describe the classic radiologic findings of Poland's syndrome by reporting the case of a male four-year old patient with asymmetry of hands and chest, illustrating the fundamental imaging criteria for a conclusive diagnosis.

Encefalocele basal esfenoetmoidal associada a fissura labiopalatina mediana: relato de caso / Basal sphenoethmoidal encephalocele in association with midline cleft lip and palate: case report

Associação de encefalocele basal esfenoetmoidal com fissura labiopalatina é extremamente rara. Relatamos um caso de uma criança de nove anos de idade apresentando uma fissura facial mediana com meningocele, que era evidente através da falha do palato como uma massa mediana intranasal pulsátil. Uma análise dos aspectos clínicos e radiológicos deste caso de disrafia craniana foi realizada.

Association of basal sphenoethmoidal encephalocele with midline cleft lip and palate is extremely rare. The authors report the case of a nine-year-old girl presenting a midline facial cleft with meningocele that was noticeable through the palatine defect as a medial intranasal pulsatile mass. An analysis of clinical and radiological findings of the present case of cranial dysraphism is carried out.

Malformações congênitas do sistema nervoso central: prevalência e impacto perinatal / Congenital malformations of central nervous system: prevalence and perinatal impact

No Brasil e no Rio Grande do Sul, as malformações congênitas constituem a segunda causa de mortalidade infantil, sendo responsáveis por 17,2% e 22,4%, respectivamente, do total de mortes, indicando a necessidade de estratégias específicas nas políticas de saúde. Assim, decidiu-se pela análise da prevalência e dos aspectos perinatais relacionados às malformações congênitas do sistema nervoso central. Métodos: Estudo com delineamento caso-controle. A amostra de contingência estudada foi constituída de recém-nascidos que tenham apresentado malformação do sistema nervoso central, no período de março/1998 a junho/2008. Foram avaliadas variáveis maternas e neonatais. Para a análise estatística utilizaram-se médias, desvios padrões e teste T de Student e Mann-Whitney para variáveis numéricas, qui-quadrado para variáveis categóricas e estimativa de risco pela Odds Ratio (OR) com IC 95%. Foi adotado nível de significância de 5%. Resultados: Dentre os 15.495 nascimentos ocorridos no período citado, foram observados 32 neonatos (0,21%) portadores de malformação do sistema nervoso central, que foram comparados a 149 neonatos normais. O defeito congênito associou-se a taxa aumentada de partos cesáreos [21(65%) vs. 46(30%); p<0,0002; OR 4,3(1,8-10,4)], peso neonatal médio mais baixo (p<0,005), admissão em unidade de tratamento intensivo neonatal [23(71,8%) vs.18(12%); p<0,0001; OR 18,6(6,9-51,9)] e neomortalidade precoce [5(15,6%) vs. 1(0,7%); p<0,0001; OR 27,4(2,9-64,5)]. Conclusão: O defeito congênito associou-se à taxa aumentada de partos cesáreos, peso neonatal médio inferior, necessidade de admissão em unidade de tratamento intensivo neonatal, neomortalidade precoce, mas não à idade materna, paridade, intervalo interpartal, raça e síndrome diabética.

Congenital malformation is the second cause of infantile mortality in Brazil and in Rio Grande do Sul. The rates of the total of deaths are 17,2% and 22,4%, respectively, indicating the necessity of specific strategies in the health politics. The aim of this work was to analyze the prevalence and associated conditions related to congenital malformations of the central nervous system. Methods: In this case-control study, we studied newborns with malformation of central nervous system between March 1998 and July 2008. They were matched with normal newborns in the same period. Maternal and newborn variables were evaluated. Statistic approach was carried through Student t-test and Mann-Whitney for numerical variables. Qui-square test was used for categorical variables. To access the risk estimation, we used odd’s rate (OR) with 95% CI. The significance level for all statistical tests was 5%. Results: Among 15,495 births, there were 32 newborns (0,21%) with malformation of the central system. They were matched with 149 normal newborns. Congenital defects were associated with high rates of Caesarean childbirths [21 (65%) versus. 46 (30%) ; p< 0.002; OR 4.3 (1.8 – 10.4)], lower newborn weight (p< 0.005), admission in intensive care unit [23 (71.8%) versus. 18(12%); p< 0.0001; OR 18.6 (6.9 – 51.9)] and early mortality [5 (15.6%) versus. 1(0.7%); p< 0.0001; OR 27.4 (2.9 – 64.5)]. Conclusion: Congenital defect was associated with increased rates of Caesarean childbirths, lower newborn weight, necessity of admission in intensive care unit, early mortality. There was no association with the mother’s age, number of deliveries, interval between the delivery, race and diabetes.

Acalvaria primária: relato de caso / Primary acalvaria: a case report

Acalvaria é uma malformação congênita rara de patogênese desconhecida, na qual os ossos da abóbada craniana, a dura-máter e a musculatura associada estão ausentes, mas o sistema nervoso central costuma estar preservado. A teoria fisiopatogênica mais aceita sugere um defeito pós-neurulação, com disposição normal do ectoderma embrionário. O objetivo deste relato é descrever os achados de imagem neonatais da acalvaria primária.

Acalvaria is a rare congenital malformation of unknown pathogenesis characterized by the absence of the flat bones of the cranial vault, dura mater and associated muscles, while the central nervous system is usually preserved. The most accepted physiopathogenic theory suggests the presence of a postneurulation defect with normal placement the embryonic ectoderm. The present report describes neonatal imaging findings of primary acalvaria.